Роговични дистрофии

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада за корнеалните дистрофии да не е името, което очаквахте.

Вроден наследствен ендотелен роговичен дистроф; Естрогенна базова мембранна дистрофия; Fuchs ендотелен роговичен дистроф; Lisch dystroph на роговицата; Грануларен вид на роговичната дистрофия; Грануларна роговична дистрофия тип II (Avellino, тип на мрежеста корнеална дистрофия, дифузия на роговицата тип I, макуларна роговична дистрофия, диференциал на роговицата на Meesmann, задният полиморфен корнеален дистроф, дифуза на роговицата на Reis-Buck, кривинна корнеална дистрофия на Schnyder, роговична дистрофия Thiel-Behnke

Дистрофиите на роговицата са група от генетични, често прогресивни, очни заболявания, в които често се натрупва ненормален материал в прозрачния външен слой на окото (роговицата). Кръвните дистрофии може да не причиняват симптоми (асимптоматични) при някои индивиди, в други те могат да причинят значително увреждане на зрението. Възрастта на начало и специфичните симптоми варират между различните форми на роговична дистрофия. Разстройствата имат някои сходни характеристики – повечето форми на роговична дистрофия засягат и двете очи (двустранно), прогресират бавно, не засягат други части на тялото и са склонни да работят в семейства. Повечето форми са наследени като автозомни доминантни черти, като някои са наследени като автозомни рецесивни черти; Беше разработена международна класификация на роговичните дистрофии, която отчита хромозомните локуси на различните ростови дистрофии, както и отговорните гени и техните мутации. Традиционно тези нарушения са класифицирани въз основа на техните клинични открития и специфичния слой на засегнатата роговица. Напредъкът в молекулярната генетика (например идентифициране на специфични болестни гени) води до по-добро разбиране на тези заболявания.

Lighthouse Internationa; 111 Е 59-ма S; New York, NY 10022-120; Тел: (800) 829-050; Имейл: info @ lighthous; Интернет: http: //www.lighthous; Eye Bank Association на Америка; 1015 18-та улица, N; Suite 101; Вашингтон, 2003; Тел: (202) 775-499; Факс: (202) 429-603; Имейл: info @ restoresit; Интернет: http: //www.restoresigh; NIH / Национален очен институт; 31 център D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Съединените щати; Тел: (301) 496-524; Факс: (301) 402-106; Имейл: 2020@nei.nih.go; Интернет: http://www.nei.nih.gov; Pediatric Keratoplasty Associatio; C / o Gerald Zaidman, M.D .; Westchester Medical Cente; Отделение по офталмолог; Valhalla, NY 1059; Тел: (914) 493-159; Факс: (914) 493-744; Имейл: pedkera @ ao; Интернет: http: //www.pedker; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Бостън Фондация за въздишка; 464 Hillside Ave; Suite 20; Needham, МА 0249; Тел: (781) 726-733; Факс: (781) 726-731; Имейл: webmistress @ bostonsigh; Интернет: http: //www.bostonsigh; Corneal Dystrophy Foundatio; 6066 McAbee Rd; San Jose, CA 9512; НАС; Факс: (408) 490-277; Тел: (866) 807-896; Email: exedir @ cornealdystrophyfoundatio; Интернет: http: //www.cornealdystrophyfoundation

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 6/30/201; Copyright 1988, 1989, 2002, 2010 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания