Вродени тестове за надбъбречна хиперплазия и диагноза

Пренатално тестване

Тестване за определяне на пола на детето

Тестовете за диагностициране на вродена надбъбречна хиперплазия включват

От лекарите се изисква да провеждат хормонални тестове за вродена надбъбречна хиперплазия при новородени през първите няколко дни от живота си. Кръвта се изтегля с петата на новороденото и се анализира.

Лекарите разполагат с инструментите за изследване и диагностика на вродена надбъбречна хиперплазия при фетуси. Тези инструменти се използват най-често, когато братя и сестри имат заболяването, или членове на семейството са известни, че носят генния дефект.

Ако сте бременна и имате състояние или фамилна анамнеза за състоянието, Вашият лекар може да препоръча едно от следните тестове

Ако състоянието се диагностицира преди раждането, лечението може да започне в утробата. Пренаталната диагностика и терапия могат да намалят риска от усложнения.

След раждането детето може да има двусмислени външни гениталии, така че може да не сте сигурни в пола на детето си. В този случай генетичните кръвни тестове могат да анализират хромозомите – в тест, наречен кариотипинг – за да определят пола на вашето дете.

Освен това може да се използва тазов ултразвук, за да се получат изображения на женски репродуктивни структури – шийката на матката, матката и фалопиевите тръби – за да се потвърди дали вашето дете е момиче.