Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия (kun-JEN-ih-tul-uh-Dree-nul hi-pur-PLAY-zhuh) е колекция от генетични състояния, които ограничават способността на надбъбречните жлези да произвеждат определени жизненоважни хормони. В повечето случаи на вродена надбъбречна хиперплазия надбъбречните жлези не произвеждат достатъчно кортизол. Производството на други два вида хормони също може да бъде засегнато, включително минералокортикоиди (например алдостерон) и андрогени (например тестостерон).

Вродената надбъбречна хиперплазия може да причини проблеми с нормалния растеж и развитие на децата – включително нормалното развитие на гениталиите. То засяга както мъжете, така и жените.

Симптоми

Въпреки че вродената надбъбречна хиперплазия може да бъде животозастрашаваща, повечето хора с нея могат да водят нормален живот с подходящо лечение.

Класическа вродена надбъбречна хиперплазия. Тази по-тежка форма на заболяването обикновено се открива в ранна детска възраст или в ранна детска възраст. Некласическа вродена надбъбречна хиперплазия. Тази по-лека форма обикновено се проявява в края на детството или ранната възраст.

Надявайки се върху всеки от бъбреците, надбъбречните жлези произвеждат хормони, които спомагат за регулирането на метаболизма, имунната система, кръвното Ви налягане и други основни функции. Макар и малки, тези жлези диктуват много от това, което се случва в тялото ви.

Има два основни вида на вродената надбъбречна хиперплазия

Най-очевидният признак на класическа вродена надбъбречна хиперплазия при момичетата често е ненормално появяващи се гениталии, които изглеждат по-мъжки от женски, което може да включва разширен клитор – състояние, наречено двусмислен външен гениталиум. Други признаци и симптоми при момичетата също отразяват експозицията на по-високи нива на мъжките полови хормони (андрогени), докато са в утробата.

Нееднозначни гениталии при момичета; Уголемен пенис при момчета; Лошо повишаване на теглото; Отслабване; Дехидратацията; повръщане

Състоянието обикновено не се наблюдава толкова лесно при бебета, въпреки че някои засегнати мъжки деца имат разширен пенис.

Много ранен пубертет; Бърз растеж по време на детството, но по-къс от средната крайна височина; Нередовни менструални цикли при жените; Безплодие при жените и мъжете

Причини

Признаците и симптомите на класическата вродена надбъбречна хиперплазия при кърмачета включват

Признаците и симптомите на класическата вродена надбъбречна хиперплазия при деца и възрастни включват

Тази форма на вродена надбъбречна хиперплазия е по-лека и обикновено се проявява в края на детството или ранната възраст.

Признаците и симптомите обикновено са най-очевидни при подрастващите момичета и жени и често включват

При жените и мъжете, признаците и симптомите на некласическата вродена надбъбречна хиперплазия също могат да включват

Рискови фактори

Свържете се с педиатър на детето си, ако детето Ви има признаци и симптоми, които изглежда предполагат вродена надбъбречна хиперплазия. Също така, ако сте бременна и може да сте във високорискова група за вродена надбъбречна хиперплазия поради собствената си медицинска история или етническа принадлежност, попитайте Вашия лекар за генетично консултиране. Вашият лекар може също да обсъди с вас възможното лечение на плода преди раждането (пренатално лечение).

Нередовни или отсъстващи менструални периоди; Мъжки характеристики като лицева коса, прекомерна коса на тялото и задълбочаващ се глас; безплодие

Усложнения

Вродената надбъбречна хиперплазия засяга надбъбречните жлези – чифт орехови органи, разположени над бъбреците.

Ранен пубертет; Бърз растеж по време на детството, но по-къс от средната крайна височина; Тежко акне; Ниска костна плътност; прекалена пълнота

Причината за вродена надбъбречна хиперплазия е наследствен генетичен дефект, който ограничава производството на един от многото ензими, които надбъбречните жлези използват, за да направят кортизола. Ензимът, който най-често липсва при вродена надбъбречна хиперплазия, е 21-хидроксилазата. Вродената надбъбречна хиперплазия понякога може да се нарече дефицит на 21-хидроксилаза. Признаците и симптомите на вродена надбъбречна хиперплазия са най-тежки, когато ензимният дефицит е тежък.

Липса на производството на алдостерон в надбъбречните жлези. Това може да доведе до ниско кръвно налягане, по-ниско ниво на натрий и по-високо ниво на калий. Натрият и калият нормално работят заедно, за да поддържат правилния баланс на течностите в тялото ви, да предават нервните си импулси и да свиват и отпускат мускулите ви. Излишно производство на мъжките полови хормони (андрогени като тестостерон). Това може да доведе до кратка височина, ранен пубертет при момчета, необичайно генитално развитие при момичета и тежко акне. Признаците и симптомите могат да варират в зависимост от това кой специфичен ген е дефектен.

Подготовка за назначаването ви

Повечето от проблемите, причинени от класическата вродена надбъбречна хиперплазия, са свързани с липсата на кортизол, който играе важна роля при регулирането на кръвното ви налягане, поддържането на кръвната захар и енергийните нива и предпазването на тялото от стреса.

Дете с класическа вродена надбъбречна хиперплазия също може да преживее

Постоянен риск от надбъбречна криза; Безплодието; Сексуални проблеми, като болка по време на полов акт

Състоянието се предава по наследствен модел, наречен автозомно рецесивен. Децата, които имат нарушение, имат двама родители, които или имат самата болест или са носители на генетичната мутация, която причинява състоянието.

Разберете дали детето ви трябва да спазва ограничения за предварително назначаване, като например промяна на храната или приема на течности, за да се подготви за тестове за кръв и урина. Запишете всички признаци и симптоми, които детето ви изпитва и колко дълго. Направете списък на ключовата медицинска информация за детето си, включително последните заболявания, които детето Ви е имало, и имената на всички лекарства, които той или тя приема или наскоро е взел. Запишете въпросите, които искате да се обърнете към Вашия лекар.

Надявайки се върху всеки от бъбреците, надбъбречните жлези произвеждат хормони, които спомагат за регулирането на метаболизма, имунната система, кръвното Ви налягане и други основни функции. Макар и малки, тези жлези диктуват много от това, което се случва в тялото ви.

Надявайки се върху всеки от бъбреците, надбъбречните жлези произвеждат хормони, които спомагат за регулирането на метаболизма, имунната система, кръвното Ви налягане и други основни функции. Макар и малки, тези жлези диктуват много от това, което се случва в тялото ви.

Какво е вероятно да причини признаците и симптомите на моето дете ?; Има ли други възможни причини за тези симптоми ?; Какви видове тестове се нуждаят от детето ми ?; Какъв подход към лечението препоръчвате ?; Дали лечението ще забави скоростта, при която детето ми се развива сексуално? Какви са възможните странични ефекти от лечението? Как ще следите здравето на детето си с течение на времето ?; Какво представлява рискът от дългосрочно усложнение за детето ми? Препоръчвате ли на детето ми да получите психологическо консултиране ?; Препоръчваме нашето семейство да се срещне с генетичен съветник?

Тестове и диагностика

За да имате автозомно рецесивно разстройство, вие наследявате два мутирали гени, по един от всеки родител. Тези нарушения обикновено се предават от два носителя. Здравето им рядко се повлиява, но те имат един мутирал ген (рецесивен ген) и един нормален ген (господстващ ген) за състоянието. Двама превозвачи имат 25 процента шанс да имат незасегнато дете с два нормални гени (вляво), 50 процента шанс да имат незасегнато дете, което също е превозвач (средно) и 25 процента шанс да има засегнато дете с две Рецесивни гени (вдясно).

Какви са симптомите на вашето дете ?; Кога за първи път започнете да забележите тези симптоми? Симптомите на детето ви включват ли умора или умора? Симптомите на детето ви включват чувство на гадене ?; Дали детето ви изпитва социални проблеми, свързани с ранното му сексуално развитие ?; Има ли някой в ​​семейството ви диагностициран с вродена надбъбречна хиперплазия ?; Планирате ли да имате повече деца?

Ако родителите на детето имат вродена надбъбречна хиперплазия, или ако и двете са носители на генетичен дефект за болестта, детето е изложено на повишен риск от това състояние.

Хората в някои етнически групи са по-склонни да развият това разстройство, особено ашкеназийските евреи. Състоянието също е по-често срещано сред Испанци, югославяни и Юпик Инуит.

Лечения и лекарства

Бебета, деца или възрастни с класическа вродена надбъбречна хиперплазия могат да изпитат животозастрашаваща “надбъбречна криза”, което означава, че надбъбречните им жлези не произвеждат достатъчно кортизол. Една надбъбречна криза може да доведе до сериозно ниско ниво на натрий в кръвта, диария, повръщане, дехидратация, ниски нива на кръвната захар и шок. Хората, изпитващи криза на надбъбречните жлези, се нуждаят от незабавно лечение.

Набъбречната криза не се появява при възрастни с некласическата форма на вродена надбъбречна хиперплазия.

Физически преглед. Лекарят на детето Ви ще прегледа детето ви и ще оцени симптомите. Ако въз основа на тези открития лекарят подозира за вродена надбъбречна хиперплазия, следващата стъпка е потвърждаването на диагнозата с изследвания на кръвта и урината. Тестове за кръв и урина. Тестовете, използвани за диагностициране на вродена надбъбречна хиперплазия, измерват нивата на хормоните, произведени от надбъбречните жлези – кортизол, алдостерон и андрогени. Диагнозата може да се направи, когато има ненормални нива на тези хормони.

Копиране и поддръжка

Дългосрочните усложнения на вродената надбъбречна хиперплазия могат да включват

Предотвратяване

Класическата вродена надбъбречна хиперплазия обикновено се открива при раждането или в ранна детска възраст, когато момичетата показват двусмислени гениталии или когато бебетата от двата пола показват признаци на тежко заболяване. Ако бебето Ви повръща, летаргично или показва други признаци на тежко заболяване, потърсете незабавно медицинска помощ.

При некласическата вродена хиперплазия на надбъбречните жлези, може първо да направите среща, когато забележите признаци и симптоми на ранен пубертет – понякога много рано – при вашето малко дете или по-голямо дете. След като вашият семеен лекар или педиатър на Вашето дете прецени Вашето дете, детето ви може да бъде отнесено до лекар, специалист в диагностиката и лечението на състояния, свързани с надбъбречните жлези (ендокринолог).

В някои случаи признаците и симптомите на некласическата вродена надбъбречна хиперплазия може да не се развият при жени до юношеските или младите възрастни години. Показанията за състоянието в тези случаи могат да включват нередовна или липса на менструални периоди, нежелано мъжко израстване на косата при жените (хирзутизъм) или безплодие.

Научете повече за вродената надбъбречна хиперплазия

Ето част от информацията, която да ви помогне да се подготвите за назначаването си.

За вродена хиперплазия на надбъбречните жлези, някои основни въпроси, които да зададете на Вашия лекар, трябва да бъдат включени

Повече за вродена надбъбречна хиперплазия

В допълнение към въпросите, които сте готови да попитате Вашия лекар, не се колебайте да задавате въпроси по време на назначаването си по всяко време, ако не разбирате нещо.

Вашият лекар вероятно ще Ви зададе няколко въпроса. Ако сте готови да им отговорите, може да отделите време, за да преминете през точките, за които искате да говорите задълбочено. Вашият лекар може да попита

Тестовете за диагностициране на вродена надбъбречна хиперплазия включват

От лекарите се изисква да провеждат хормонални тестове за вродена надбъбречна хиперплазия при новородени през първите няколко дни от живота си. Кръвта се изтегля с петата на новороденото и се анализира.

Лекарите разполагат с инструментите за изследване и диагностика на вродена надбъбречна хиперплазия при фетуси. Тези инструменти се използват най-често, когато братя и сестри имат заболяването, или членове на семейството са известни, че носят генния дефект.

Ако сте бременна и имате състояние или фамилна анамнеза за състоянието, Вашият лекар може да препоръча едно от следните тестове

Ако състоянието се диагностицира преди раждането, лечението може да започне в утробата. Пренаталната диагностика и терапия могат да намалят риска от усложнения.

След раждането детето може да има двусмислени външни гениталии, така че може да не сте сигурни в пола на детето си. В този случай генетичните кръвни тестове могат да анализират хромозомите – в тест, наречен кариотипинг – за да определят пола на вашето дете.

Амниоцентезата. Тази процедура използва игла, за да изтегли проба от клетки от амниотичната течност в утробата и да определи в лабораторията дали е налице състоянието; Извадка от хорионски вил. Това изследване включва изтегляне на клетки от плацентата за анализ в лабораторията.

Освен това може да се използва тазов ултразвук, за да се получат изображения на женски репродуктивни структури – шийката на матката, матката и фалопиевите тръби – за да се потвърди дали вашето дете е момиче.

За лечение на вродена надбъбречна хиперплазия, най-добре е да се обърнете към специалист по детските хормонални въпроси (педиатричен ендокринолог). Обработките включват

Медикаменти. В повечето случаи лекарят на детето Ви ще предпише заместващи хормонални лекарства, за да увеличи нивата на дефицитните хормони в детето ви и да ги възстанови до нормални нива. Например, Вашето дете може да приема перорално лекарство – като хидрокортизон или дексаметазон, за да замести кортизол и флудрокортизон, за да замести алдостерон – ежедневно. Понякога децата с вродена надбъбречна хиперплазия се нуждаят от многобройни лекарства, дори с по-високи дози, предписани по време на периоди на заболяване или тежък стрес, включително операция; Средствата за замяна на стероидния тип могат да причинят нежелани реакции, особено ако дозите са високи и се използват дългосрочно. Вашият лекар ще следи детето Ви за нежелани лекарствени реакции, като загуба на костна маса и нарушен растеж, както и за редовни кръвни изследвания, за да се види дали лекарствата се нуждаят от коригиране. Съхранявайте всички насрочени срещи, така че Вашият лекар да може редовно да проверява напредъка на вашето дете, включително проследяване на промените във височината, теглото и кръвното налягане. Лечението на момичета с класическа вродена надбъбречна хиперплазия включва внимателно балансиране на правилното количество кортизонови лекарства. Необходима е подходяща заместване на кортизона за потискане на андрогените, което позволява нормална височина и минимизиране на мъжките характеристики. Въпреки това, твърде много кортизон може да причини синдром на Кушинг. Вашият лекар ще насрочи редовни тестове за наблюдение на Вашето дете за тези нежелани реакции. Като възрастни някои мъже и жени с вродена надбъбречна хиперплазия са в състояние да спрат да приемат заместващите си хормонални лекарства. Обаче други, особено хора с класическа форма на заболяването, може да се наложи да приемат лекарства за заместване на хормони за неопределено време. Хирургия. При някои момичета, които имат двусмислени външни гениталии, лекарите препоръчват реконструктивна операция за коригиране на външния вид и функцията на гениталиите. Тази процедура може да включва намаляване на размера на клитора и реконструкция на вагиналния отвор. Обикновено операцията се извършва между 2 и 6 месеца.

Медикаменти. В повечето случаи лекарят на детето Ви ще предпише заместващи хормонални лекарства, за да увеличи нивата на дефицитните хормони в детето ви и да ги възстанови до нормални нива. Например, Вашето дете може да приема перорално лекарство – като хидрокортизон или дексаметазон, за да замести кортизол и флудрокортизон, за да замести алдостерон – ежедневно. Понякога децата с вродена надбъбречна хиперплазия се нуждаят от многобройни лекарства, дори с по-високи дози, предписани по време на периоди на заболяване или тежък стрес, включително операция.

Средствата за замяна на стероидния тип могат да причинят нежелани реакции, особено ако дозите са високи и се използват дългосрочно. Вашият лекар ще следи детето Ви за нежелани лекарствени реакции, като загуба на костна маса и нарушен растеж, както и за редовни кръвни изследвания, за да се види дали лекарствата се нуждаят от коригиране. Поддържайте всички насрочени срещи, така че Вашият лекар да може редовно да проверява напредъка на вашето дете, включително проследяване на промените във височината, теглото и кръвното налягане.

Лечението на момичета с класическа вродена надбъбречна хиперплазия включва внимателно балансиране на правилното количество кортизонови лекарства. Необходима е подходяща заместване на кортизона за потискане на андрогените, което позволява нормална височина и минимизиране на мъжките характеристики. Въпреки това, твърде много кортизон може да причини синдром на Кушинг. Вашият лекар ще насрочи редовни тестове, за да следи Вашето дете за тези нежелани реакции.

Като възрастни някои мъже и жени с вродена надбъбречна хиперплазия са в състояние да спрат да приемат заместващите си хормонални лекарства. Обаче други, особено хора с класическа форма на заболяването, може да се наложи да приемат заместителни хормони за неопределено време.

Понякога лечението на вродена надбъбречна хиперплазия може да започне преди раждането на детето ви.

Смущение във външния вид на гениталиите; Несигурност, че ще е възможно полов контакт; Болка и кървене по време на полов акт; Дискомфорт, разказващ на нов партньор за болестта

Когато в плода се диагностицира вродена хиперплазия на надбъбречната жлеза, една възможност е бременната майка да вземе мощен кортикостероиден продукт, като дексаметазон, преди раждането. Кортикостероидите могат да преминат през плацентата и да потискат активността на собствените надбъбречни жлези на плода. Чрез намаляване на секрецията на мъжките хормони (андрогени), този подход може да позволи на женските гениталии да се развиват нормално. Тя също така може да намали мъжките характеристики, които могат да се развият по-късно при женските фетуси. Когато плода е мъж, лекарите могат да препоръчат по-кратък курс на лечение с по-ниска доза дексаметазон по време на бременността, за да се поддържат надбъбречните жлези възможно най-нормално.

Въпреки че употребата на дексаметазон може да бъде ефективна, много лекари го предписват с повишено внимание, тъй като все още няма ясни доказателства за дългосрочната безопасност на това лекарство при деца с това заболяване. Лекарството може да причини и нежелани реакции при бременни жени, включително Наднормено тегло, промени в настроението и високо кръвно налягане. Това лечение все още се счита експериментално от много лекари.

Много деца с вродена надбъбречна хиперплазия могат успешно да управляват състоянието, като останат на заместващите си хормонални лекарства. Те растат, за да водят живот в добро здраве и с нормална продължителност на живота. Те обаче могат да бъдат по-кратки от родителите си. И мъжете и жените могат да имат проблеми с фертилността в зряла възраст.

Момичетата, които имат корективна генитална хирургия, може да се нуждаят от допълнителна козметична хирургия по-късно в живота Когато станат сексуално активни, те са по-склонни от жените, които не са имали генитална хирургия, да изпитват сексуални проблеми, като болка по време на полов акт.

Някои защитници на деца с двусмислени гениталии твърдят, че коригиращата операция не трябва да се извършва, докато детето не е достатъчно възрастен, за да разбере рисковете и да избере собствената си полова задача. Повечето експерти обаче препоръчват извършването на коригираща генитална операция, когато момичетата са много млади, защото операцията е технически по-лесна, отколкото в по-късните години.

Преди да вземете решение за най-добрия подход за лечение на дъщеря си, говорете с Вашия лекар за тези въпроси. Когато работите заедно, вие и Вашият лекар можете да направите информиран избор, който ще помогне на дъщеря ви да процъфтява.

Жени с класическа вродена хиперплазия на надбъбречните жлези, които са изложени в утробата на повишени нива на мъжки полови хормони, са по-склонни, отколкото момичетата без това състояние, да предпочитат обикновено родови роли и дейности през целия си живот. Те вероятно са по-склонни да се идентифицират като бисексуални или хомосексуални.

Сексуалните проблеми са често срещани сред момичетата и жените с вродена адренална хиперплазия, включително

Ранната и стабилна подкрепа от страна на семейните и здравните работници може да помогне на момичетата да растат, за да имат нормално самочувствие и задоволителен социален живот. Уверете се, че консултирането е включено в плана за лечение на вашето дете и че вие ​​и вашите доставчици на здравни грижи на детето обръщате внимание на нейното психическо и емоционално здраве, както и на физическото му благополучие.

Можете също да помогнете на детето си, като се противопоставяте на желанието да я предпазите, което само може да я убеди, че тя е различна или ограничена. Ако имате проблеми с овладяването на състоянието на детето си или се чувствате затрупани от притеснения, посъветвайте се с лекаря си да ви насочи към специалист по психично здраве. Опитен терапевт може да ви помогне да се справите с чувствата си и да развиете здрави родителски стратегии.

Лекарите често препоръчват генетично консултиране за родители, които имат вродена надбъбречна хиперплазия и планират да започнат семейство. Разстройството може да бъде диагностицирано с фетуси и бързото лечение, най-често започващо през първия или втория триместър, може да намали или дори да елиминира симптомите след раждането. Важно е да запомните, че лечението преди раждането често се препоръчва, но дългосрочните проучвания все още не потвърждават, че е безопасно или ефективно.

1

)